Las personas con hemofilia

María Isabel Cáceres de Urzaiz

La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagular. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II..., XIII).

Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. La hemofilia afecta a uno de cada 5,000 varones nacidos vivos.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. No es que los hemofílicos sangren más que las personas que no padecen la enfermedad, sino que lo hacen por un tiempo más prolongado.

Las formas más comunes de hemofilia son la A y la B.

Las personas con hemofilia A (clásica) son deficientes del factor VIII, las personas con hemofilia B (conocida también como enfermedad de Christmas) son deficientes del factor IX. El resultado para ambos tipos es el mismo, o sea, un sangrado mayor que el normal.

Es muy raro que una mujer padezca hemofilia, aunque puede ocurrir. Las personas nacen con hemofilia. No pueden contagiar a nadie por ninguna vía. El 70% de los enfermos lo son por la vía genética; alrededor del 30% es por un cambio en sus propios genes.

Las primeras noticias que se tienen de la hemofilia se remontan hasta hace 1,700 años, cuando entre los rabinos del pueblo judío se dan cuenta en el momento de practicar la circuncisión de que algunos varones que pertenecían a ciertas familias sangraban demasiado, por tanto, un niño con hermanos mayores que presentaran este problema no tenía que ser circunciso. Esto se hacía con la idea de ayudarlos.

Es el médico árabe Albucasin, de Córdoba España, en el siglo XI, quien hace mención de la enfermedad. Maimónides en el siglo XII descubre que si los niños tienen hemofilia, es la madre quien la transmite. La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

En 1800 un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en 1803 descubrió la genética de la hemofilia “A”. Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith. En 1928 el doctor Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.— (Continuará).

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